先天性巨结肠是小儿外科常见的先天性消化道发育畸形，是结肠和直肠壁的肌间神经节细胞缺如，使肠管失去有节律性舒缩而处于持续性收缩状态，丧失了蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，其临床主要表现为胎便排出延迟、腹胀、顽固性便秘和不完全梗阻等。该病不仅可影响生长发育，而且病死率极高，根治性手术是其唯一有效的治疗方法。
轩轩（化名）今年13岁，是一名初中一年级的学生。13岁的少年本应无忧无虑的快乐生长，可轩轩却反复便秘腹胀13年，自幼饱受腹胀、排便困难的困扰。
近日，轩轩母亲带着轩轩来到湖南省儿童医院普外一科接受治疗。经完善检查后，轩轩被诊断为先天性巨结肠。
轩轩来到医院时，由于腹腔肠管日积月累很多宿便，轩轩腹胀明显；同时由于长期便秘，营养吸收较差，轩轩还伴有低蛋白血症、中度贫血、营养不良等健康问题。
经过术前的抗感染治疗、营养支持、结肠灌洗等治疗，完善术前相关准备工作后，普外一科尹强主任带领的手术团队成功为轩轩实施了腹腔镜辅助下巨结肠根治术。医疗团队历时几个小时的手术操作，精准完成病变肠段切除与肠道功能重建。术后，在医务人员的精心治疗与护理下轩轩肠道功能恢复良好。
尹强介绍，儿童先天性巨结肠的诊断主要依靠临床表现、钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、直肠活检等。治疗以手术为主，通过切除无神经节细胞的病变肠段，恢复肠道的正常生理功能。尹强提醒，长期便秘腹胀的患儿，应及时去相关专业的儿童医院就诊，以便及时诊断与治疗，避免延误病情。
湖南省儿童医院普外一科是集医疗、科研与教学于一体的湖南省重点专科,涵盖所有小儿普外疾病的诊治。以“一体两翼”（微创腔镜为发展载体、肝胆外科与肛肠外科为支撑两翼）为发展格局，在小儿肝胆疾病、小儿直肠肛门畸形的诊治及手术前后综合评估与治疗、小儿微创技术等方面形成特色。同时设有肛门直肠测压室、便秘便失禁治疗室等专科门诊，拥有专门针对儿童便秘便失禁治疗的生物反馈治疗仪。对儿童先天性巨结肠及类源病、先天性直肠肛门畸形、一穴肛等各类消化道畸形的疾病诊治有着丰富的临床经验。
通讯员赵红福 潇湘晨报记者任弯湾